Haemochromatosis: rối loạn khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thực phẩm có thể là nguyên nhân chính gây bệnh

Anonim

Nhiều người chưa bao giờ nghe về nó, nhưng bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền phổ biến nhất ở thế giới phương Tây, với 250.000 người gốc châu Âu ở Anh bị ảnh hưởng và một triệu người ở Mỹ. Các gen bị lỗi chịu trách nhiệm gây ra sự hấp thụ quá mức của sắt, đôi khi tích tụ đến mức độc hại. Bây giờ chúng tôi đã chỉ ra rằng những gen bị lỗi này gây ra nhiều thiệt hại xung quanh cơ thể hơn so với suy nghĩ trước đây. Nhưng tin tốt là điều trị rất đơn giản. Nó liên quan đến việc hiến máu để giảm mức độ sắt.

Trong 15 năm qua, nhóm nghiên cứu của chúng tôi tại Đại học Exeter đã tập trung vào câu hỏi: tại sao một số người già ốm yếu ở tuổi sáu mươi trong khi những người khác vẫn hoạt động và không mắc bệnh vào những năm chín mươi và hơn thế nữa. Trong nghiên cứu gần đây nhất của chúng tôi, chúng tôi đã sử dụng dữ liệu từ Biobank của Anh, nơi chứa dữ liệu di truyền và y tế từ nửa triệu người, để tìm các gen liên quan đến lão hóa cơ bắp, tìm kiếm trên DNA của mọi người. Thật ngạc nhiên, chúng tôi đã tìm thấy mối liên hệ giữa gen gây bệnh tan máu bẩm sinh và yếu cơ, đau mãn tính và yếu đuối ở những người lớn tuổi trong nghiên cứu không được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Biobank Anh đã nghiên cứu 500.000 tình nguyện viên được phỏng vấn khi họ 40 đến 70 tuổi và chúng tôi có dữ liệu từ hồ sơ bệnh viện của họ trong trung bình bảy năm sau cuộc phỏng vấn. Chúng tôi đã có thể nghiên cứu 2.890 người có cả hai gen gây bệnh tan máu bẩm sinh (được gọi là đột biến HFE C282Y), làm cho nghiên cứu này lớn hơn gần mười lần so với bất kỳ gen tương tự nào trước đây.

Hậu quả nặng nề nếu không được điều trị sớm

Các bài báo của chúng tôi, trong BMJ và Tạp chí Lão khoa: Khoa học y tế, báo cáo rằng những người có hai gen bị lỗi đã tăng gấp bốn lần tỷ lệ bệnh gan và tăng gấp đôi tỷ lệ viêm khớp và yếu so với dân số nói chung. Họ cũng có tỷ lệ ung thư gan, tiểu đường (cả loại 1 và loại 2) cao hơn, đau mãn tính và mệt mỏi. Cả những người trẻ hơn (40 đến 59 tuổi) và nhóm lớn tuổi (60 đến 70) đều bị ảnh hưởng.

Các tác động nghiêm trọng hơn của các gen bị lỗi thường thấy trong chăm sóc sức khỏe. Trong tất cả các thay thế hông ở nam giới trong nghiên cứu Biobank của Anh, 1, 6% là ở nam giới có hai gen bị lỗi. Gần 6% trong số tất cả các bệnh ung thư gan trong nghiên cứu cũng ở những người có gen bị lỗi.

Phụ nữ có xu hướng được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở độ tuổi lớn hơn nam giới, vì họ được bảo vệ một phần khỏi mất sắt thông qua kinh nguyệt và có con, mặc dù một số phụ nữ trẻ hơn mắc bệnh.

Hầu hết các bệnh gan dư thừa, viêm khớp, tiểu đường, mệt mỏi, đau và yếu cơ có thể được ngăn chặn nếu điều trị được bắt đầu trước khi bị tổn thương do lượng sắt dư thừa. bốn lần một năm. Máu thậm chí có thể được sử dụng bởi những người khác để truyền máu - một chiến thắng hiếm có.

Nếu bệnh không được điều trị, nồng độ sắt rất cao có thể tích tụ gây ra thiệt hại vĩnh viễn và máu có thể phải được lấy hai tuần một lần trong một năm và bị phá hủy. Các mô hình kinh tế cho thấy rằng việc kiểm tra định kỳ những người có nguồn gốc châu Âu về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ nhiều hơn là tự trả tiền.

Đột biến hấp thụ sắt có thể đã trở nên phổ biến khi những người săn bắn hái lượm chuyển sang làm nông nghiệp ở những vùng sắt thấp, hơn 10.000 năm trước. Từ 10 đến 15% những người có tổ tiên ở Bắc Âu mang một bản sao của đột biến C282Y, với khoảng một trong 150 người thừa hưởng hai bản sao có nguy cơ cao. Người gốc Nam Âu có khoảng một nửa tỷ lệ gen bị lỗi.

Cần sàng lọc nhiều hơn

Các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh không dễ chẩn đoán nếu không có xét nghiệm máu hoặc di truyền cụ thể. Các cơn đau khớp và viêm khớp trong bệnh tan máu bẩm sinh phát triển tương tự như viêm xương khớp, với sự khác biệt giữa hai người rất khó phát hiện. Tất nhiên, các bác sĩ thấy nhiều bệnh nhân mệt mỏi, hầu hết trong số họ không bị bệnh tan máu bẩm sinh. Những cơn đau khớp và mệt mỏi đôi khi bị nhầm lẫn là dấu hiệu lão hóa của người bình thường và cả bác sĩ. Chỉ đến khi tổn thương nghiêm trọng hơn đối với gan thì bệnh mới dễ nhận biết hơn.

Rõ ràng là xét nghiệm thông thường là cần thiết nếu bệnh nhân được xác định sớm, và thật thú vị khi nghĩ rằng một lượng lớn bệnh như vậy có thể tránh được bằng cách điều trị đơn giản như vậy. Triển vọng giảm một nửa tỷ lệ yếu ở những người lớn tuổi có các gen bị lỗi này cũng rất thú vị.